儿子身患罕见病，父亲冒险自制救命药，背后隐情让人泪目！

如果你的家人身患重病，连医院都说没法治，你会怎么办？

为了挽救他/她，你会努力到什么地步呢？

......

这些问题，很难给出答案。

无论哪一个，放到个人身上都无法想象。

医院都说没办法了，我们还能有什么办法？

但今天小马老师要说到的主人公，就面临这样的选择。

还以一种超乎常人理解的毅力给出了自己的答案。

为救孩子，高中学历自研药物

（来源：pexels）

这组精确的化学名词，看起来像是某项科学研究。

但其实是一位只有高中学历的父亲在自制药物，为了救他不到2岁的儿子颢洋。

灏洋6个月大时，还不能像同龄人一样翻身抬头。

作为父亲的徐伟，带着孩子做了骨密度、反应功能、眼睛的检测，都没查出问题。

于是医生建议去做个全外显子的基因测序。

当时，全家人都不相信，基因会有问题，但由于发育一直迟缓，也只能去查基因。

因为疫情的原因，检查之后是一个漫长的等待期。

徐伟内心一直很焦灼，直到拿到结果的那一刻，悬着的心落下了，整个人却懵了。

医生告知：

颢洋有ATP7A基因缺陷，被确诊为Menkes综合症。

徐伟一开始连字母都没法拼出来，听完医生的解释后，更是绝望。

“没法治”。

这是医生自己查了半天资料后，给徐伟的答案。

Menkes综合症是一种及其罕见的遗传性疾病。

据首诊医生所说：

在网上，关于这种病的描述也很模糊，病因不明，生长迟缓，平均19个月死亡。

徐伟不愿相信，厄运会降临到自己孩子身上。

他找到曾经收治过 Menkes 综合症患儿的医生，从昆明飞到北京当面进行会诊。

但最终检查，都指向了Menkes 综合症。

徐伟开始面对现实，也开始认真考虑治疗的方法。

在国际上，补充组氨酸铜被用作对Menkes 综合症的治疗药物。

（来源：pexels）

国内因为一系列原因，没有被引入，只有境外部分医院拥有。

可因为疫情，境外就医拿药的渠道被阻断了。

一开始，徐伟还能找病友拿过期的组氨酸铜，可很快药就没了。

他想过找药企定制拿药，但因为患病人数太少，成本高，少有企业愿意研发。

相比之下，其他一些重大疾病的治疗药物，虽然很贵，但至少还有企业愿意做。

徐伟再一次被逼上了绝路。

一边是找不到治疗的药物，另一边是渐渐失去生机的儿子。

这才出现了开头那一幕。

徐伟在家里搭建起了一个简易实验室，自己合成组氨酸铜。

在不用陪孩子的夜晚，他都在用翻译软件查看国外论文。

几个月后，“药”制作出来，进行安全测试。

在人体测试环节，徐伟亲身试药。

完全没有医学背景，只有高中学历的徐伟做出的药，真得安全吗？

好在，一切顺利！

不仅徐伟没有问题，孩子用药之后，各项指标也恢复了正常。

这事一度被打上“他不是药神只是个父亲”标签在网上引起热议。

一些网友认为不该效仿，有法律风险↓

（图片来源：微博截图)

一些人也对徐伟的行为表示同情和支持↓

（图片来源：微博截图)

值得庆幸的是，对于其中存在的法律风险，卫建委专门进行了回复：

但横在徐伟面前的大山还没完全跨越。

组氨酸铜对于Menkes症状只能延缓，不能治愈。

徐伟的路还有很长......

罕见病，其实也不罕见

徐伟面临的困境，在很多人看来不可思议。

但小马老师知道，罕见病其实并不罕见。

在中国，由于人口基数大，罕见病群体人数已超2000万人，且每年新增20万人以上。

一个月前，“1岁娃娃住院4天花55万”的新闻冲上过热搜。

（图片来源：微博）

患病小孩得的是一种叫SMA（脊髓性肌萎缩症）的罕见病。住院、检查三千多，单西药一项花了55万。

在这之前，SMA更早进入大家视野的是其治疗药物一针70万。

（来源：红星新闻百家号）

但即使有药可医，这样的病症对普通家庭而言，也难以承受。

面对罕见病，我们有什么办法？

罕见病的问题，一方面是由于市场小，愿意投入研发的企业少，所以治疗难，用药难。

徐伟若不是被逼上绝路，也绝不会想到，自己还能成为一个“医药专家”。

但值得庆幸的是，对于罕见病患者，无论是政策还是市场，关注度越来越高。

上个月，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。

此外，国内首家专注罕见病的互联网医院也在上月正式上线，专门解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题。

（来源：人民资讯百家号）

另一方面，即使研发成功，药价太高，也极少有人能够承担得起费用。

之前，有人争论，为什么不能用医保报销？

小马老师也很希望，医保能帮大家解决一部分问题。

但医保作为全国人民救命钱这一基础，就决定了它很难解决罕见病的问题。

医保就那么点钱，如果大部分钱都被罕见病患者分走，就意味着有更多人没法得到医保的帮助。

但值得庆幸的是，还有商业保险能提供保障。

保额上百万，不论疾病范围，只要治疗产生相关费用，就能报销。

一些特定疾病产生的高额药品费用，也能报销。

比如前段时间引起热议：120万一针的抗癌神药奕凯达，就能用超越保和平安E生保报销。

可以直接赔付一笔钱，买多少保额赔多少。

比如：小颢洋患的Menkes综合症即使很罕见，也有产品提供保障

（来源：慧馨安5号产品截图）

即使没办法解决药物的渠道问题，但对于徐伟来说，有了钱，就有更多的希望。