指由于铜代谢障碍所引起的一种疾病，其特点为肝硬化与双侧脑基底神经节变性同时存在，且须经专科 医生明确诊断，并同时必须具备下列全部条件： (1)临床表现包括：进行性加剧的肢体震颤，肌强直，吞咽及发音困难，精神异常； (2)角膜色素环（K-F 环）； (3)血清铜和血清铜蓝蛋白降低，尿铜增加； (4)食管静脉曲张； (5)腹水。